Hội chứng “CHARGE” là gì?

CHARGE là một hội chứng dị tật bẩm sinh rất phức tạp do rối loạn di truyền NST thường, rất hiếm xảy ra (tỉ lệ 1/15.000 đến 1/10.000 ca sinh) và gây khiếm khuyết ở nhiều cơ quan. CHARGE là viết tắt của chữ cái đầu trong sáu từ tiếng Anh để mô tả sáu đặc điểm điển hình trong hội chứng này bởi tác giả R. A. Pagon và đồng nghiệp của cô nghiên cứu và báo cáo vào năm 1981 bao gồm:

  • Colobomas: Bất thường cơ quan thị giác.
  • Heart defects – Dị tật tim.
  • Atresia of the nasal choanae – Bít tắc hay hẹp vùng cửa mũi sau.
  • Retardation of development – Chậm phát triển.
  • Genitourinary abnormalities – Bất thường cơ quan niệu-sinh dục.
  • Ear and hearing anomalies – Bất thường cấu trúc tai và thính giác.

Mặc dù có khiếm khuyết ở nhiều cơ quan giác quan, vì mục đích giáo dục, CHARGE được coi là một hội chứng mù và điếc. Điếc hoàn toàn và mù lòa là rất hiếm, phát hiện phổ biến nhất là mất một phần thính giác và thị lực, sự kết hợp của hai khiếm khuyết này đã ảnh hưởng rất lớn cho trẻ trong giao tiếp, học tập và hành vi.

Những bất thường của hệ thống thính giác

Trẻ với hội chứng CHARGE có thể bị một hay nhiều khiếm khuyết tại bất cứ cấu trúc nào trong hệ thống thính giác như:

Tai ngoài thường có vành tai nhỏ, đóng thấp, hay quá mềm, ống tai ngoài thường bị hẹp nhưng hiếm khi bị tắc.

Tai giữa thường có bất thường chuỗi xương con dẫn đến nghe kém dẫn truyền vĩnh viễn, rối loạn chức năng vòi nhĩ là gần như phổ biến, tụ dịch trong tai giữa dẫn đến viêm tai giữa có thể tồn tại đến tuổi trưởng thành

Tai trong thường có bất thường cấu trúc ốc tai dạng thiểu sản hay bất sản gây ảnh hưởng đến chức năng thính giác, các ống bán khuyên của cơ quan tiền đình thường bị thiếu một phần hay toàn phần gây ảnh hưởng đến chức năng thăng bằng. Do đó, những trẻ này thường chậm biết đi, hay rất khó khăn khi thực hiện các hành vi đòi hỏi các kỹ năng liên quan đến cân bằng, nhưng hiếm khi bị chóng mặt.

Thần kinh ốc tai, thần kinh thính giác có thể bị giảm đường kính hoặc không có gây mất thính giác nghiêm trọng.

Các bất thường cấu trúc giải phẫu của hệ thống thính giác có thể phát hiện qua hình ảnh chụp cắt lớp vi tính (CT scanner) và chụp Cộng hưởng từ (MRI).

Những bất thường của hệ thống thị giác

Các bất thường ở mắt đặc trưng trong CHARGE là Coloboma có thể bị một hay cả hai bên và thường ảnh hưởng đến phân đoạn sau của mắt (màng đệm, võng mạc, đĩa thị). Colobomas ảnh hưởng đến mống mắt, dẫn đến sự xuất hiện “lỗ khóa” ở con ngươi, thường không dẫn đến mất thị lực. Colobomas liên quan đến võng mạc có thể tạo ra các lỗ hổng trong trường thị giác và trẻ thường quay đầu về một góc bất thường để duy trì cái nhìn ổn định. Colobomas liên quan đến bất thường nặng ở võng mạc hoặc thần kinh thị giác có thể gây teo nhỏ nhãn cầu, rung giật nhãn cầu, giảm hay mất thị lực mà không thể điều chỉnh bằng kính.

 

Chậm phát triển

Do có bất thường cấu trúc ở mắt và ốc tai dẫn đến việc suy giảm tín hiệu thị giác và thính giác rất cần thiết cho sự rèn luyện phát triển ngôn ngữ, giao tiếp. Sự bất thường cơ quan tiền đình ở tai trong ảnh hưởng đến việc giữ thăng bằng trong việc tập đi, đứng và chậm phát triển thể chất vận động. Tuy nhiên sự chậm phát triển thể chất vận động ở những trẻ này thường ở mức độ từ nhẹ đến trung bình.

Đa số trẻ em mắc bệnh CHARGE, những năm đầu đời thường dành để điều trị các vấn đề sức khỏe đe dọa đến tính mạng. Sau giai đoạn này, cha mẹ mới có cơ hội chuyển trọng tâm vào việc phát triển kỹ năng nghe nói, giao tiếp và giáo dục cho trẻ, cho nên hầu hết trẻ em này đều bị bỏ qua các thời kỳ tối ưu để phát triển lời nói và ngôn ngữ trong tình trạng thiếu hụt thính giác và kết quả là trẻ bắt đầu quá trình giáo dục ở tình trạng bất lợi cũng có thể góp phần vào sự chậm phát triển. Ngoài ra, những trẻ này thường có khả năng giao tiếp hạn chế, thiếu tập trung, rối loạn hành vi giống như tự kỷ, một số trẻ có hành vi dị thường như thường thích phá hỏng đồ vật xung quanh, tự làm tổn thương bản thân như là một phương cách giao tiếp duy nhất …. Điều này mang lại những thách thức lớn cho các nhà chuyên môn trong việc đánh giá và can thiệp mất thính giác.

Thiết bị trợ thính để cải thiện thính giác

Việc can thiệp bằng thiết bị trợ thính để cải thiện thính giác cho những trẻ này cần được quản lý bởi nhà chuyên môn thính học. Hệ thống thiết bị trợ thính cần phải được kiểm tra hàng ngày. Tùy theo mức độ khiếm thính nghiêm trọng của mỗi trường hợp rất khác nhau cần lựa chọn thiết bị trợ thính cho phù hợp, như máy trợ thính thông thường có thể giúp cho trẻ có nghe kém mức độ nhẹ đến trung bình nặng, tuy nhiên thường bị ảnh hưởng bởi vấn đề tai ngoài và tai giữa. Thiết bị trợ thính đường xương áp dụng cho trẻ có dị tật tai ngoài như vành tai hay ống tai quá mềm không thể đeo được máy trợ thính. Cấy ốc tai điện tử là lựa chọn cho các trường hợp điếc nặng đến sâu cả hai tai mà không hiệu quả với máy trợ thính, nhưng thường có những lo ngại về việc giảm đường kính của dây thần kinh thính giác và dễ bị kích thích dây thần kinh mặt.

Trẻ em bị hội chứng CHARGE có thể có một số tình trạng y tế đe dọa tính mạng nhưng với những tiến bộ trong chăm sóc y tế, những đứa trẻ này có thể sống và phát triển với sự hỗ trợ của một đội ngũ chuyên gia y tế đa ngành. Việc xem xét đánh giá, can thiệp cho từng cá nhân bị ảnh hưởng khác nhau là rất quan trọng đối với sự thành công của trẻ trong môi trường giáo dục. Can thiệp sớm về thính giác cho trẻ cho dù không được hiệu quả như mong đợi nhưng có thể giúp cải thiện một phần trong việc phát triển ngôn ngữ bằng lời nói hay ký hiệu, cải thiện rối loạn hành vi, nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc chứng rối loạn phức tạp và nhiều mặt này.

Để được tư vấn thêm về vấn đề này, quý phụ huynh vui lòng liên hệ hotline 1800 1056 để được hẹn gặp bác sĩ chuyên khoa

Mai Kim Phượng – BS.CKI. Tai Mũi Họng

Nguồn:

https://www.asha.org/Articles/Audiologic-Issues-in-CHARGE-Syndrome/

https://emedicine.medscape.com/article/942350-overview

Các bệnh liên quan đến thính giác bạn cần biết

Thông tin tham khảo khác:

    Đặt lịch hẹn