fbpx

Hội chứng Waardenburg là gì?

Hội chứng Waardenburg là nhóm triệu chứng do rối loạn di truyền bao gồm nghe kém bẩm sinh và thay đổi sắc tố (màu sắc) của tóc, da và mắt. Có ít nhất bốn loại Hội chứng Waardenburg khác nhau và một số loại phụ trong bốn loại. Loại I và II là loại phổ biến nhất, trong khi loại III và IV, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Mức độ mất thính giác có thể khác nhau, nó có thể bị một hoặc cả hai tai, từ mức độ nhẹ đến điếc sâu. Hội chứng Waardenburg chiếm khoảng 3% dân số bị nghe kém bẩm sinh. Các triệu chứng tiền đình bao gồm chóng mặt và các vấn đề về thăng bằng cũng được báo cáo trong Hội chứng Waardenburg, ngay cả khi không bị giảm thính lực.

Những người mắc Hội chứng Waardenburg thường có đôi mắt màu xanh rất nhạt hoặc hai mắt màu khác nhau. Đôi khi một mắt có các phần của hai màu khác nhau. Những người mắc bệnh này thường xuyên cũng có màu tóc đặc biệt, chẳng hạn như một mảng tóc trắng hoặc tóc sớm chuyển sang màu xám. Các đặc điểm khác ở khuôn mặt cũng thường gặp bao gồm khoảng cách hai mắt rộng do gốc mũi rộng, chân tóc thấp hoặc lông mày chạm vào giữa. Hội chứng Waardenburg có mối liên hệ cao hơn mức trung bình với các khuyết tật đường ruột và cột sống, sứt môi và vòm miệng, các mảng sắc tố trắng trên da tương tự như bạch biến.

Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến thính giác như thế nào?

Các gen gây ra Hội chứng Waardenburg có liên quan đến sự phát triển và hình thành một số loại tế bào, bao gồm các tế bào sản xuất sắc tố gọi là melanocytes. Melanocytes chuyển hóa thành sắc tố melanin góp phần tạo màu sắc riêng cho da, tóc và mắt cho mỗi cá nhân. Melanocytes cũng đóng vai trò then chốt trong chức năng bình thường của tai trong. Kiểm tra mô bệnh học tai trong của những người mắc Hội chứng Waardenburg cho thấy các cơ quan Corti (cơ quan thính giác) vắng mặt, teo hạch xoắn và giảm số lượng sợi thần kinh ốc tai, thần kinh thính giác.

Hội chứng Waardenburg được truyền như thế nào?

Hội chứng Waardenburg thường được di truyền theo gen trội nhiễm sắc thể, có nghĩa là cá nhân chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết là đủ để gây ra rối loạn. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ có hội chứng Waadenburg khi có mẹ hay cha có rối loạn di truyền này. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp là do đột biến gen mới, trong đó không có tiền sử rối loạn trong gia đình người bị ảnh hưởng.

Một số trường hợp của Loại 2 và Loại 4 của hội chứng Waardenburg được truyền gen từ cha mẹ sang con theo gen lặn, điều đó có nghĩa là một cá thể bị ảnh hưởng phải thừa hưởng một bản sao của gen không hoạt động của cả cha và mẹ. Người mang gen chỉ có một bản sao của gen (tức là một gen bình thường và một gen bị đột biến) không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào của tình trạng này, nhưng 1 trong 2 người có cơ hội truyền gen khiếm khuyết cho con của họ (sau đó họ sẽ cũng chỉ là người mang mầm bệnh) và 25% có con bị ảnh hưởng nếu cha mẹ kia cũng là người mang mầm bệnh.

Làm thế nào để cải thiện nghe kém trong trường hợp này?

Hội chứng Waardenburg tương đối dễ chẩn đoán do có nhiều đặc điểm trên khuôn mặt có thể nhìn thấy và xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán. Một nhóm chuyên gia liên ngành chuyên môn là cần thiết để điều trị tất cả các vấn đề liên quan đến Hội chứng Waardenburg. Nhóm các cá nhân này nên bao gồm một bác sĩ tai mũi họng, nhà thính học, nhà trị liệu ngôn ngữ nói, một nhà di truyền học lâm sàng và một nhà tư vấn di truyền. Tùy thuộc vào loại hội chứng Waardeburg, nhóm này có thể cần được mở rộng bao gồm bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ phẫu thuật sọ não và chuyên gia tiêu hóa.

Để trẻ bị hội chứng Waadenburg kèm nghe kém bẩm sinh có thể phát triển ngôn ngữ như những trẻ bình thường thì phụ huynh cần cho trẻ kiểm tra thính giác càng sớm càng tốt sau khi sinh, cũng như cần kiểm tra thêm một số test khác nếu nghi ngờ Hội chứng Waardenburg là nguồn gốc của mất thính lực. Sự chậm trễ trong điều trị mất thính giác giác quan trầm trọng sẽ dẫn đến việc trẻ không thể phát triển các kỹ năng nghe và nói để giao tiếp trong xã hội. Cấy ốc tai điện tử, hiện là phương pháp điều trị tối ưu cho các trường hợp điếc sâu hai tai, đặc biệt là khi được cấy ghép sớm trước 2 tuổi.

Để được tư vấn thêm về vấn đề này, quý phụ huynh vui lòng liên hệ hotline 1800 1056 để được hẹn gặp bác sĩ chuyên khoa.

Nguồn https://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-waardenburg-syndrome-bay-area.php

Tìm hiểu thêm:

Đặt lịch hẹn